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淀粉样变性(amyloidosis),又称淀粉样物质沉积症,为多种原因所诱导的以淀粉样变性的纤维蛋白为主要形式的淀粉样物质在血管壁及器官、组织细胞外沉积为特征的一种进行性、预后不良性疾病,肝淀粉样变性为全身性淀粉样变性的一部分,仅见于肝脏的淀粉样变性目前尚未见报道。
无论是两支或单支冠状动脉的左或右冠状动脉异常起源于不相应的主动脉窦,也就是左冠状动脉起源于主动脉右窦,右冠状动脉起源于左窦,其中1/2~1/3病例在其近段与主动脉壁形成切线或锐角,并走行于主动脉与肺动脉之间,可产生心肌缺血的症状和猝死,须用外科治疗。
高颅压性脑积水实质上是由于脑脊液循环通路上的脑室系统和蛛网膜下腔阻塞,引起脑室内平均压力或搏动压力增高产生脑室扩大,以致不能代偿,而出现相应的临床症状。
固定性斜视(strabismus fixus)是指单眼或双眼被固定在某一位置上,不能向其他方向转动的一种特殊斜视,与广泛纤维化综合征属于同一类型,但病变仅限于1组拮抗肌。
格斯特曼综合征(Gerstmann syndrome,GSS),系Gerstmann,Straussler和Scheinker于1936年首先发现和描述,故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。1981年,Masters接种动物证实了该病的可传染性。平均病程5年。平均发病年龄43~48岁(24~66岁),是一个中年进行性小脑脊髓的退行性变痴呆。与CJD相反,肌阵挛罕见或没有。确诊靠脑组织检查、动物接种。病理见淀粉样斑块外与其他TND一样,在小脑见神经纤维包绕为主,有似老年性痴呆的Alzheimer病,但用抗Prpsc抗体免疫染色可阳性,而以对淀粉样蛋白抗体染色则阴性可资鉴别。
骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。
冠状动脉异位起源常见的是起源于肺动脉和主动脉,起源于颈总动脉和无名动脉者极为罕见,且常伴有严重心脏畸形。Brooks于1885年首先报道2例病人。异位起源于肺动脉最常见的是左冠状动脉,此外尚有少见的右冠状动脉起源于肺动脉,双侧冠状动脉均起源于肺动脉,左冠状动脉回旋支起源于肺动脉和副冠状动脉或圆锥冠状动脉起源于肺动脉。双侧冠状动脉均起源于肺动脉者,出生后数日即因心肌严重缺血缺氧而死亡,极少在临床上得到诊断。左冠状动脉异位起源于肺动脉。左冠状动脉起源于肺动脉,但其分支分布和行径无异常,其发生率在每30万名活婴中仅有1例,在先天性心脏病中占0.26%。
肝性血卟啉病综合征(Porphyria Hepatica Syndrome)又称Waldenstrom综合征、急性间歇性卟啉症(Acnte Intermittant Porphyria AIP)。本征是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。以青壮年发病为多。
同科室疾病 小儿血友病 克里格勒-纳贾尔综合征 弥漫性血管内凝血
冠状动脉终止异常或冠状动脉瘘包括左、右冠状动脉的主支或分支直接通入心腔、冠状静脉窦、肺动脉、肺静脉、上腔静脉或支气管血管。最常见的是右冠状动脉-右心室瘘,约占25%,而冠状动脉通入左侧心腔者最为少见。随着冠状动脉造影术的广泛开展,文献上报道的冠状动脉瘘病例数日益增多,少数病例冠状动脉瘘可累及数支冠状动脉。冠状动脉瘘大多数单独存在,但25%左右病例可与心脏间隔缺损、瓣膜疾病等先天性或后天性心脏病合并存在。
同科室疾病 下肢深静脉血栓形成 心血管和血栓栓塞综合征 门静脉高压症