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骨硬化病(osteopetrosis),又称大理石骨症(manble bone),或称原发性脆骨硬化症(osteosclerosis fragilis)。它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病,颅骨为好发部位之一。骨质极为密,并失去原来的结构,犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。尚可以伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况。为罕见病,往往因骨折或其它情况作X线检查时才发现。男性稍多于女性。一般认为,绝大多数病人在出现前即已开始有病变。根据临床表现分为恶性(幼儿型)及良性(成人型)两种,前者常为死产或出生后死于贫血,预后差。

肝小静脉闭塞症(HVOD)是指肝小叶静脉和肝小静脉支内皮肿胀、纤维化,从而引起管腔狭窄甚至闭塞,继而发生肝细胞萎缩、弥漫性肝纤维化,临床出现肝脏肿大、疼痛、腹水等,半数以上病人可以康复,20%的病人死于肝功能衰竭,少数病人发展为肝硬化门脉高压。

骨质软化症与佝偻病是以新近形成的骨基质矿化障碍为特点的一种骨骼疾病。其结果导致非矿化的骨样组织(类骨质)堆积,骨质软化,而产生骨痛、骨畸形、骨折等一系列临床症状和体征。该病的病因多种多样,主要分为四类:①维生素D营养性缺乏。②维生素D的代谢活性缺陷。③骨矿化部位的矿物质缺乏。④骨细胞、骨基质紊乱。在青春期前,即长骨生长板闭合前到闭合期发生损害为佝偻病。在成人,骨骺生长板闭合后的骨矿化损害,称骨质软化症。

骨膜性软骨瘤是软骨瘤的一种,发生于骨表面、骨膜下、肌腱和韧带附着处的软骨瘤。可见于从儿童到成人的各个年龄组,位于长骨的骨干或干骺端区域,好发于肱骨近端。

与骨恶性纤维组织细胞瘤相对应,有骨良性纤维组织细胞瘤(benign fibrous histiocytoma of bone,BFH),BFH与非骨化性纤维瘤(nonossifying fibroma,NOF)及干骺端纤维性缺陷(metaphysial fibrous defect,MFD)三者在组织形态上相似,有时把其列为同一种疾病,使三病在名称上较为混乱。

管状小汗腺癌(ductal eccrine adenocarcinoma) 为最常见的小汗腺癌。常呈单发性缓慢生长的肿块,直径可达5cm,患者就诊前,肿块已出现数月甚至数年。

骨膜性软骨肉瘤是较少见的一种亚型。将其分为一类是因其有独特的解剖和组织学特点,并且也因为其预后比中心性软骨肉瘤好。

神经纤维瘤(neurofibroma)是生长在神经干处的以纤维细胞为主的良性肿瘤,是皮肤、深部软组织、神经和骨的一种复杂性肿瘤。

骨外软骨肉瘤是软组织发生的软骨肉瘤。可分为粘液型,间叶型及分化型,由于分化型很少见,在此只介绍骨外粘液型软骨肉瘤。

股骨髁骨折占全身骨折的0.4%,但其疗效却不满意。股骨髁周围有关节囊、韧带、肌肉及肌腱附着。骨折块受这些组织的牵拉,不易复位也不易维持复位。股骨髁骨折,可并发腘动脉、神经及其周围软组织的广泛损伤。在伴有相邻支持结构如侧副韧带、交叉韧带损伤时,可造成膝关节不稳定,也因股四头肌、髌上囊损伤而造成伸膝装置粘连,损害膝关节功能。骨折可造成股骨髁与胫骨平台、髌骨与股骨关节面之间,相应关节的破坏,改变了正常膝正常的解剖轴与机械轴,破坏了膝关节正常负荷与传导。股骨髁骨折易发生骨块分离而不产生塌陷,易于产生“T”或“Y”型骨折。股骨髁部骨折包括:股骨髁间骨折,内髁或外髁骨折,内外髁双骨折及粉碎性骨折等,在处理上视骨折之部位及类型不同而难易不一,预后亦相差较大。