您好,欢迎来到问大夫!
当前位置 : 问大夫>查疾病>神经内科>克拉伯病

克拉伯病(参考内科学)

极速咨询 (智能分诊三甲公立医生)

14万+公立医生在线解答,1-3分钟回复

克拉伯病简介

  克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。

克拉伯病相关疾病