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家族性高胆固醇血症(参考内科学)

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家族性高胆固醇血症如何鉴别诊断?

  家族性高胆固醇血症鉴别诊断

需要与FH相鉴别的是多基因高胆固醇血症。一般说来,典型的多基因高胆固醇血症者其血浆胆固醇水平仅轻度升高,在儿童期并不表现出来,不伴有肌腱黄色瘤,在第一级亲属中也不表现显性遗传。然而,早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴别无帮助,因为在FH和多基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史。大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。对于这一部分病人,难以与家族性混合型高脂血症相鉴别,除非同时发现病人有上述其他的临床特征。

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