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1、血常规、尿常规。维生素B1负荷试验尿中排出量减少。
2、血液丙酮酸、硫胺素检查。血丙酮酸、乳酸浓度增高;红细胞转酮酶活性降低。
3、心电图检查。
实验室诊断 包括测定血及尿中丙酮酸及硫胺素浓度，或测定红细胞中转酮酶活力以辅助诊断。常用的为以下二种：①测定尿中硫胺素排泄量：尿中维生素B1分泌量随摄入量变化，故测定维生素B1在尿中的排泄量对评价人体内硫胺素水平有一定参考价值，但易受服用利尿剂等因素的影响。目前测定方法有多种，最敏感的是高效液相HPLC(high performanceliquid chromatography)方法。采集24h尿标本比随意取一次尿样本结果可靠。此外，还可通过肠道外一次给予5mg维生素B1负荷，然后在4小时内测定尿中排泄量。如4小时排泄量<20微克为维生素B1缺乏者。该方法可用于估计组织中维生素B1缺乏的程度。②红细胞转酮酶试验：硫胺素部分以转酮酶的辅酶形式存在于红细胞内。硫胺素缺乏可致转酮酶活力下降。红细胞转酮酶试验是通过加入外源性的硫胺素焦磷酸盐(TPP)，来测定转酮酶的活性。结果以活性系数表示。活性系数超过1.3提示维生素B1缺乏;小于1.0解释为正常。红细胞转酮酶测定是可靠宜行的测定人体内维生素B1状况的酶功能试验。
