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杂合子无临床症状，仅有轻度生物学异常，如血小板GPⅠb-Ⅸ复合物含量为正常人的一半。纯合子有中重度出血，婴儿出生后数天内即可发病，如皮肤紫癜、淤斑和鼻出血，严重者有内脏出血、关节出血，女性可有月经过多、手术后和拔牙后出血过多。本病的临床表现可以随着年龄的增长而逐渐减轻。同一家庭的不同患者出血症状的差异性也较大。
本病的诊断依据如下：
1.临床表现 ①常染色体隐性遗传，男女均可患病;②轻至中度皮肤、黏膜出血，女性月经过多;③肝脾不肿大。
2.实验室检查 ①血小板减少伴巨血小板;②出血时间延长;③血小板聚集实验中加瑞斯托霉素不聚集，加其他诱聚剂聚集基本正常;④血小板玻珠滞留试验可减低;⑤血块收缩正常;⑥vWF正常;⑦血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。
3.排除继发性巨血小板综合征。
4.需与其他的伴有巨血小板的疾病相鉴别，如May-hegglin异常。
5.首届中华血液学学会全国血栓与止血学术会议修订的诊断标准如下：
(1)临床表现：
①轻度至中度皮肤粘膜出血。
②常染色体隐性遗传。
③肝脾不肿大。
(2)实验室检查：
①血小板减少伴有巨大血小板。
②出血时间延长。
③血小板聚集试验：加瑞斯托霉素不聚集，加其他诱聚剂，聚集基本正常。
④血小板玻珠滞留试验可减低。
⑤血块收缩正常。
⑥vWF正常。
⑦血小板膜缺乏GPⅠb。
⑧排除继发性巨大血小板综合征。
