戈谢病就诊指南_戈谢病挂什么科_就诊注意事项

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戈谢病就诊指南

常见问诊内容: 1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）; 2、不适的感觉是否由明显的因素引起？; 3、有生长发育落后、肝脾肿大等伴随症状？; 4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？; 5、治疗情况如何？; 6、有无药物过敏史？

重点检查项目: 1.血常规; 多为轻至中度，正细胞正色素性贫血，血小板可轻度减少，淋巴细胞比值相对增多。; 2.组织病理学检查; 骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。戈谢细胞体积大，直径约20～80μm，多呈卵圆形，含有一或数个偏心胞核，核染色质粗糙，胞浆量多，呈淡蓝色，充满交织成网状或洋葱皮样的条纹结构。细胞做糖原和酸性磷酸酶染色呈阳性。电镜检查可见细胞胞浆中有特异性的管状的脑苷脂包涵体。在肝、脾及淋巴结中也可找到戈谢细胞。; 3.β-葡糖脑苷脂酶活性测定; 测定白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。Ⅰ型酶活性相当于正常人12%～45%；Ⅱ型酶活性极低，几乎测不出；Ⅲ型酶相当于正常人13%～20%。酶活性测定最好同时与患儿的双亲一起检测更有意义。; 4.X线检查; 典型的X线征象：长骨骨髓腔增宽，普遍有骨质疏松，股骨远端膨大，犹如烧瓶样。常有股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折，肺部可见浸润性病变。; 5.基因分析; 通过基因突变型的分析可助诊断。; 6.生化检查; 血清酸性磷酸酶增高。

诊断标准: 根据临床肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断，进一步确诊应做白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。