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B超，CT等影像学检查无助于附睾畸形的诊断。
隐睾患者常因阴囊空虚、内无睾丸来就诊。也有以“疝”为主诉而就诊者，或因双侧隐睾、婚后不育而来作检查的。诊断一般不困维。但对于摸不到睾丸的隐睾与睾丸缺如的鉴别应予重视，因为后者不需要手术。
如果病人染色体为XY型，血清卵泡刺激素(FSH)升高，血清睾丸酮(T)降低，而且睾丸酮的水平对绒毛膜促性腺激素(HCG)的刺激无反应，则为双侧睾丸缺如，不需要手术探查。
对于单侧睾丸缺如术前难以确诊，激素试验是正常的。生殖腺静脉造影、腹腔镜检查、B超、CT扫描对诊断可能有帮助，必要时仍需手术探查。
