腓骨肌萎缩症就诊指南_腓骨肌萎缩症挂什么科_就诊注意事项

腓骨肌萎缩症(遗传性运动感觉神经病,Charcot-Marie-Tooth综合征)

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腓骨肌萎缩症就诊指南

典型症状: 跨阈步态、肌肉的失用性萎缩、腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展

建议就诊科室: 神经内科、骨科

最佳就诊时间: 无特殊，尽快就诊

就诊时长: 初诊预留1天，复诊每次预留半天

复诊频率/诊疗周期: 门诊治疗：每周复诊至萎缩缓解后，不适随诊。严重者需入院治疗至腓骨肌稳定后转门诊治疗。

就诊前准备: 无特殊要求，注意休息。

常见问诊内容: 1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）; 2、不适的感觉是否由明显的因素引起？; 3、有萎缩等伴随症状？; 4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？; 5、治疗情况如何？; 6、有无药物过敏史？

重点检查项目: 1.肌电图; 肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。; 2.脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查; 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查是对脑脊液蛋白质含量进行测定。脑脊液蛋白质含量和血脑屏障有密切关系，可以反应多种疾病的征兆。; 3.呼吸肌张力的测定; 呼吸肌张力的测定是用仪器对被检查者用力吸气和呼气进行测定，判断是否有肌力疾病。

诊断标准: 遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”)，但肌力相对较好，腱反射常减弱或消失，套式感觉障碍等特点，诊断不难，有阳性家族史者可助确诊。 CMT 1型和CMT 2型的诊断要点如下： 1、CMT 1型 ①在10岁以内发病，慢性进展性病程，严重程度不同;周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩，自足和下肢开始，CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形，数月至数年波及手肌和前臂肌，伴游或不伴感觉缺失;常伴脊柱侧弯、垂足，呈跨阈步态;病程缓慢，病程长时期稳定;部分病人虽有基因突变，但不出现肌无力和肌萎缩，仅有弓形足或神经传导速度减慢，甚至无临床症状; ②检查可见小腿和大腿下1/3肌萎缩，形似“鹤腿”，或倒立的香槟酒瓶状，手肌萎缩变成爪形设，可波及前臂肌，受累肢体腱反射减低或消失;深浅感觉减退呈手套、袜子样分布，伴自主神经功能障碍和营养障碍，约50%的病例可触及神经变粗，脑神经通常不受累; ③运动NCV减慢为38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正常或轻度增高;肌活检可见神经源性肌萎缩，神经活检显示周围神经脱髓鞘和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样结构。 2、CMT 2型 ①发病晚，成年开始出现肌萎缩，症状及出现部位与CMT 1型相似，程度较轻; ②运动NCV正常或接近正常，CSF蛋白正常或轻度增高，神经活检主要为轴突变性。

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