地中海贫血就诊指南_地中海贫血挂什么科_就诊注意事项

地中海贫血(地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

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地中海贫血就诊指南

典型症状: 贫血、虚弱、腹内结块、

建议就诊科室: 血液科、儿科

最佳就诊时间: 无特殊，尽快就诊

就诊时长: 初诊预留1天，复诊每次预留半天

复诊频率/诊疗周期: 门诊治疗：每周复诊至逐步拉长复诊周期待血液稳定后，不适随诊。严重者需入院治疗待血液水平稳定后转门诊治疗。

就诊前准备: 无特殊要求，注意休息。

常见问诊内容: 1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）; 2、有无贫血、虚弱、腹内结块、等伴随症状？; 3、有无家族史。; 4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？; 5、治疗情况如何？

重点检查项目: 1.红细胞脆性试验：; 方法简便，易开展，但准确性不高，地贫大多会异常，但轻型地贫和静止型地贫基因携带者可能会正常。此项检查只能提示地贫，不能诊断。; 2.血常规（也叫血细胞分析）：; 县一级的医院都有自动血细胞血析仪，非常容易做，费用也不高，可完全替代做红细胞脆性试验，准确性高于红细胞脆性试验，平均人们到医院体检或看一般的病都会做此项检查，主要看其中的平均红细胞体积（英文缩写为MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（英文缩写为MCH），各型地贫MCV和/或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（英文缩写为Hb）的下降。此项只能提示地贫，不能诊断。; 3.血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定：; 重型和中间型地贫（α和β）做此项可明确诊断，轻型β地贫和静止型β地贫基因携带者做此项大多也可诊断，少数人员不能诊断。轻型α地贫和静止型α地贫基因携带者做此项不能诊断，少数可有提示作用。; 4.zeta链检测：; 临床上主要用于轻型α地贫的诊断，过去常用，但由于其在实验中要用到剧毒试剂，对检验员有伤害，对环境污染也较大，现改用酶标法做，准确性也比以前高，但要整批做比较好，zeta链阳性就可明确诊断为轻型α地贫（东南亚缺失型）。; 5.地贫基因分析：; 基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、人员的要求均较高，一般医院难以开展。

诊断标准: 1.β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（1）重型外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。（2）轻型成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060），这是本型的特点。HbF含量正常。（3）中间型外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（1）静止型红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。（2）轻型红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。（3）中间型外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart's，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。（4）重型外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart's，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。

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