垂体性侏儒症就诊指南_垂体性侏儒症挂什么科_就诊注意事项

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垂体性侏儒症就诊指南

典型症状: 子宫小、成年后的容貌仍似儿童、外阴幼稚

建议就诊科室: 内分泌科

最佳就诊时间: 无特殊，尽快就诊

就诊时长: 初诊预留3天，复诊每次预留1天

复诊频率/诊疗周期: 门诊治疗：每周复诊至生长正常后，不适随诊。严重者需入院治疗发育稳定后转门诊治疗。

就诊前准备: 无特殊要求，注意休息。

常见问诊内容: 1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）; 2、不适的感觉是否由明显的因素引起？; 3、有无发育不正常等伴随症状？; 4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？; 5、治疗情况如何？; 6、有无药物过敏史？; 7、家中是否有侏儒症患者？

重点检查项目: 1.生长激素刺激实验; 随意取血测血GH对诊断没有意义，但若任意血GH水平明显高于正常（>10ug/L），可排除GHD。怀疑GHD儿童必须做GH刺激试验，以判断垂体分泌GH的功能。生理试验系筛查试验，药物试验为确诊试验。一般认为在试验过程中，GH的峰值<10ug/L即为分泌功能不正常。GH峰值<5ug/L，为GH完全缺乏；GH峰值5～10ug/L，为GH部分缺乏。由于各种GH刺激试验均存在一定局限性，必须两种以上药物刺激试验结果都不正常时，才可确诊为GHD。一般多选择胰岛素加可乐定或左旋多巴试验。对于年龄较小的儿童，尤其空腹时有低血糖症状者给胰岛素要特别小心，因其易引起低血糖惊厥等严重反应。此外，若需区别病变部位是在下丘脑还是在垂体，须做GHRH刺激试验。; 2.血GH的24h分泌谱测定; 24h的GH分泌量能比较正确反映体内GH分泌情况，尤其是对GHND患儿，其GH分泌功能在药物刺激试验可为正常，但其24h分泌量则不足，夜晚睡眠时的GH峰值亦低。但该方法繁琐，抽血次数多，不易为病人接受。; 3.胰岛素样生长因子（1GF—1）的测定; IGF-1主要以蛋白结合的形式（1GF-BPs）存在于血循环中，其中以IGF-BP3为主（95%以上），IGF—1和IGF-BP3较少日夜波动，甚为稳定，其浓度在5岁以下小儿甚低，目前一般可作为5岁到青春发育期前儿童GHD筛查检测。该指标有一定的局限性，还受营养状态、性发育程度和甲状腺功能状况等因素的影响，判断结果时应注意。; 4.4．其他辅助检查; ①X线检查：常用左手腕掌指骨片评定骨龄。GHD患儿骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。②CT或MRI检查：已确诊为GHD的患儿，根据需要选择头颅CT或MRI检查，以了解下丘脑—垂体有无器质性病变，尤其对肿瘤有重要意义。; 5.5．其他内分泌检查; GHD一旦确立，必须检查下丘脑—垂体轴的其他功能。根据临床表现可选择测定TSH、丁4或促甲状腺素释放激素刺激试验和促黄体生成素释放激素刺激试验以判断下丘脑—垂体—甲状腺轴和性腺轴的功能。

诊断标准: 主要诊断依据：①身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常儿童平均身高的2个标准差；②生长缓慢，生长速率<5cm/年；③骨龄落后于实际年龄2年以上；④根据临床表现选择相应的辅助检查。

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