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常染色体显性遗传病症状
典型症状: 只要体内有一个致病基因存在,就会发病。此病与性别无关,男女发病的机会均等.在一个患者的家族中,可以连续几代出现此病患者。无病的子女与正常人结婚,其后代一般不再有此病。
常染色体显性遗传病症状诊断
常染色体显性遗传病的特征是:
①每代都有患者出现,在连续世代中呈垂直分布。
②遗传无性别差异,男女受累机会相 同。
③双亲中有一患者,则子代中发病几率为50%,若双亲均为患者则子代中发病率为75%。
④患者子代中正常者,则其不携带致病基因。
⑤患者的双亲中必有患者,除非病性轻微未被 发现或患者系新的基因突变所致。