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成骨不全(脆骨症,原发性骨脆症,骨膜发育不良)

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成骨不全就诊指南

典型症状
骨质疏松 脊柱后突
建议就诊科室
骨科
最佳就诊时间
容易骨折
就诊时长
3天
复诊频率/诊疗周期
需长期服药治疗
就诊前准备
无特殊要求,注意休息。
常见问诊内容
1、描述就诊原因(从什么时候开始,有什么不舒服?)
2、是否到过医院就诊,做过那些检查,检查结果是什么?
3、不适的感觉是否由明显的因素引起?
4、治疗情况如何?
5、有无药物过敏史?
重点检查项目
1.X线检查
X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。
2.超声检查
超声检查胎儿的骨骼系统可早期发现先天性骨发育障碍性疾病,Garjian等的经验显示,三维超声可得到立体解剖定位,故优于二维超声检查,前者更易发现头,面部和肋骨的畸形。
3.实验室检查
一般均正常,有时可以有血硷性磷酸酶的增加,这可能是由于外伤骨折后,成骨细胞活动增加所致,极严重者有血浆钙及磷的减低,但极少见。
诊断标准
4项主要诊断标准是: 1.骨质疏松和骨的脆性增加。 2.蓝巩膜。 3.牙质形成不全(dentinogenesis imperfecta)。 4.早熟性耳硬化(premature otoclerosis)。 上述4项中出现2项特别是前2项,即可诊断,结合影像学检查有助于诊断

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