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本病无特异性的血清学和病理学诊断方法，故诊断主要依据临床，目前国际上常用的诊断标准，为日本白塞病研究会和1990年成立的国际白塞病研究组(ISG)制定的，前者将患者分为完全型和不完全型，出现反复发作的前葡萄膜炎，复发性口腔溃疡，多形性皮肤病变和生殖器溃疡4种主征称为不完全型;出现3种主征或2种主征及其他一些病变则称为完全型，ISG的标准为：
复发性口腔溃疡(1年内至少复发3次)，加上典型的眼部损害。下面4项中出现2项者即可确诊：
①复发性生殖器溃疡或生殖器瘢痕;
②典型的眼部损害(前葡萄膜炎，玻璃体内细胞或视网膜血管炎);
③皮肤损害(结节性红斑，假毛囊炎或脓丘疹或痤疮样结节);
④针刺试验反应阳性，当伴有前葡萄膜炎，巩膜炎，巩膜外层炎的双眼复发视网膜血管炎或血管阻塞的年轻患者，应考虑白塞病的可能，怀疑白塞病时，应进行全身的，特别是黏膜和皮肤的检查及病史的了解，对个别病例，以下诸点可能对诊断有重要意义：皮下血栓性静脉炎，深静脉血栓，附睾炎，动脉阻塞和动脉瘤，中枢神经系统受累，关节炎，胃肠道溃疡及家族史等。
