阿克森费尔德-里格尔综合征症状诊断

　一、症状：

　　   1.角膜：

典型的改变为角膜后胚胎环，即Schwalbe线增殖突出和前移，从角膜前面或用裂隙灯显微镜可见靠近角膜缘的角膜后面有一条白色的线或环，局限在某一部位(颞侧最常见)或呈360°。角膜后胚胎环在一般人群中有8%～15%可见。也有少数患者无角膜后胚胎环但有本综合征的其他眼部和全身异常者。患者除角膜周边部改变外，其他部位均透明，偶有大角膜或小角膜。少数患者可见到角膜中央部有先天性混浊。如患者长期患青光眼，年龄较大，特别是做过内眼手术者，角膜内皮细胞的数目、形态和大小可呈轻-中度改变。

　　2.虹膜角膜角：

用虹膜角膜角镜检查，可见典型的突出的Schwalbe线，有条带自虹膜周边部跨越房角附于其上。条带的颜色和质地与虹膜组织类似，粗细不一，有的呈断裂状。一端附于角膜另一端附于虹膜。每个象限可有1～2条或几条组织条带，而有些则整个环周小梁网均被组织条带遮盖。此种组织条带的多少与房水渗出通道受阻有无直接关系尚无结论。在组织条带的稍远处房角开放，可以看见小梁网，但因周边虹膜附着高位看不清巩膜突，虹膜终止于小梁网后部。

　　3.虹膜：

除了周边虹膜的异常外，A-R综合征中有些眼的虹膜正常(传统分类中属于Axenfeld异常)。其他病例虹膜的缺损从轻度的基质变薄到明显的虹膜萎缩，并有孔洞形成，瞳孔异位，色素膜外翻(传统分类中属于Rieger异常)等。当有瞳孔异位时，在裂隙灯显微镜下可见瞳孔向一个明显的周边组织条带处移位，虹膜萎缩和孔洞形成则在远离瞳孔异位方向的象限。少数患者虹膜异位改变会逐渐发展，包括瞳孔异位或变形，虹膜变薄或裂孔形成，周边虹膜组织条带变粗等。

　　4.青光眼：

约有半数A-R综合征患者发展为青光眼，可在婴儿期显示，但更多见于儿童或青年。多发生在有虹膜组织条带的患者，但组织条带的多少与发生青光眼是否呈正比尚未得到证实。

　　5.根据本病的临床特点诊断并不困难。主要根据如下：

①角膜后胚胎环的存在：是本病的典型特征，其表现为Schwalbe线的增厚突出和前移。但本征并非在每个患者都表现出来。个别患者可无此角膜后胚胎环，但具有其他眼部和全身的典型表现。值得注意的是此角膜后胚胎环也可出现在正常眼中，其发生率为8%～15%，表现为孤立的Schwalbe线突出前移，而不伴有其他的眼部改变。此外，角膜后胚胎环偶尔可见于原发性先天性青光眼和虹膜角膜内皮综合征的患者。

②虹膜角膜角异常：其主要的特点是粗大的组织条带自周边虹膜跨越房角隐窝，与突出的Schwalbe线相连接，而房角是开放的，但虹膜根部附着高位，巩膜嵴往往被掩盖，虹膜根部附于小梁网后面。

③虹膜异常：主要表现为虹膜变薄、失去正常纹理、色素上皮层外翻、瞳孔变形、多瞳孔和瞳孔膜闭等。

④可伴有全身异常：主要为牙齿和面部发育缺陷;如牙齿缺损、小牙、无牙;面中部扁平、上颌骨发育不全。此外还可有其他全身异常。

⑤继发性青光眼：50%以上的患者有继发性青光眼，以儿童期和青年期发病多见，但也有在婴幼儿期或中年期发病者。

⑥双眼发病：绝大多数是双眼发病，极个别为单眼发病。

⑦无性别差异。

⑧本病有家族史。

　　根据以上特点可诊断本病。但要注意并不是每一种变异都在1个人身上充分表现出来。即使在1个家族中同有几个成员患病，每个患者的眼部和全身异常的表现也可各不相同。因此在做出诊断前应该注意与其他疾病鉴别。