一、科室概况

    柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心创建于1994年，是广西最早开展新生儿疾病筛查的机构，荣获自治区级“巾帼文明号”称号。按卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》要求，2009年9月经区卫生厅组织专家验收，成为广西首批通过验收的两家筛查机构之一。中心主要负责柳州市及周边市县新生儿疾病筛查网络的建立和管理、业务技术指导和培训、质量控制、出生新生儿遗传代谢病筛查实验室检测及诊治、随访等工作。目前柳州市（含六县）出生的新生儿筛查率达83%以上，居于广西同类城市前列。筛查网络管理工作实现计算机规范化、系统化管理，管理水平达到国内发达城市水平。

    新生儿疾病筛查中心设有遗传代谢病诊治门诊、筛查中心实验室、网络管理综合室，占地面积约300平方米，配置有从美国、芬兰等国进口的先进医疗检测设备，拥有经过国家新生儿疾病筛查培训基地上海儿研所、广州新生儿疾病筛查中心、浙江省新生儿疾病筛查中心等专科培训的医技人员，有主任医师1名，主管医师1名，住院医师1名，技师3名；其中研究生毕业3人、本科生3人。学科带头人蔡稔为广西优生优育专家，柳州市政府科技拔尖人才。

    中心设立16年来，新生儿疾病筛查中心在新生儿疾病筛查的基础研究和技术应用等方面成果颇丰，先后获自治区卫生厅医药卫生科技进步奖三等奖一项，医药卫生适宜技术推广应用奖三等奖2项，柳州市科技成果奖一等奖一项、二等奖两项，在降低残疾儿的发生率、提高广西区人口素质工作中作出了积极的贡献。

    我们的宗旨：全心全意为您的宝宝做好人生第一道健康安检！

    二、服务项目简介

    新生儿疾病筛查(neonatal screening)是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体普查，进行早期诊治，早期治疗，以免发生不可逆的体格和智能发育障碍。该类疾病在新生儿期甚至在小婴儿期常缺乏特异性症状，一旦出现症状已形成不可逆损伤，失去了治疗良机；而在新生儿期血液内已有生化代谢等变化，因此在新生儿期以实验方法可作出早期诊断。

    新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容，对优生优育、提高出生人口素质具有深远而积极的意义，也是从根本上降低出生缺陷高发的重要措施之一。

    目前我中心开展的筛查项目有：

    1、先天性甲状腺功能减低症

    先天性甲状腺功能减低症（简称甲低）是一种由于甲状腺先天性发育异常，导致甲状腺激素合成不足引起生长迟缓、重度智力残疾的疾病，又称“呆小病”。我国该病的发病率1/2000。据我市对27万新生儿的检测发现，本市发病率达1/1500，大大高于全国水平，每年将至少有约30名患儿出生。该病在新生儿期多数无症状，或有黄疸延迟、便秘、腹胀等，常不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，导致脑发育异常。若出生后立即治疗，可避免智能障碍的发生，治疗越晚，对 患儿的生长和智力影响程度越重。本病的治疗以口服甲状腺激素为主。只要坚持规则用药，患儿一般都能正常健康生长。

    2、苯丙酮尿症

    苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使蛋白质代谢异常，苯丙氨酸蓄积于体内而损害脑的发育，导致患儿智能低下。在我国该病的发病率为1/11000，患儿刚出生时，外表并无异常，出生后三个月左右开始出现头发变黄，皮肤变浅，小便有难闻臭味，以后会出现智能障碍，甚至抽搐。若生后即得到治疗，可避免脑损害的发生，治疗越晚，对患儿的智能影响程度越重。饮食治疗是本病的主要治疗手段。

    3、G6PD缺乏症

    葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症，俗称蚕豆病）是最常见的人类酶缺陷性疾病，属X-连锁不完全显性遗传，世界上约有4亿人受累，我国以广西广东发生率最高，我市男性人群发生率约7%左右。G6PD缺乏是本地区引起新生儿高胆红素血症、新生儿核黄疸致小儿智力残疾的主要原因之一，同时G6PD缺乏者在服用某些食品（蚕豆）、药物或受细菌、病毒感染等可出现溶血性贫血，少数严重者可发生溶血危象，危及生命。在大多数情况下，G6PD缺乏者表现为正常个体，无须治疗，平时在医生的指导下，避免服用易诱发溶血的食品、药物，携带者孕妇在孕晚期使用预防新生儿溶血的药物等可防止溶血发生或减轻溶血的程度，一旦发生溶血及时就医，一般可避免危象发生。

    4、先天性肾上腺皮质增生症

    先天性肾上腺皮质增生症（CAH）为先天性常染色体隐性遗传病，由于类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺陷（如21-羟化酶缺乏），导致肾上腺皮质增生，雄激素产生增多，临床出现肾上腺皮质功能减退或伴有失盐、女性男性化，男性假性性早熟。国际上该病的发生率约1：13000。新生儿CAH（主要指21-羟化酶缺乏型）的筛查，可使患儿在临床症状未出现前及早得到诊治，预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误、预防过多雄激素造成身材矮小、心理、生理发育障碍等。该症治疗主要采用肾上腺皮质激素。

    5、新生儿α地中海贫血筛查

    α-地中海贫血是我国南方最常见的遗传病之一，我市人群携带率为11.2%，静止型基本无临床症状，轻型可有轻度贫血或血色素在正常低值，中间型（HbH病）出生后，一般在3～6个月后见面色苍黄、反复感染就诊，患儿血色素一般在70～100g/L，可伴有肝脾肿大，如合并呼吸道感染或服用氧化性药物及妊娠等均可使贫血加重，部分病情较重者，须输血治疗及脾切或脾栓塞手术可改善症状，重型（巴氏水肿胎）多在妊娠末期胎死腹中或产下呈重度窒息短时内死亡，同时常伴发孕母妊高症、子痫及大出血等危象。新生儿α-地贫筛查根据新生儿期α-地贫携带者特有的异常Hb表象，我们可以对新生儿是否患α-地贫作出快速、准确、价格低廉的诊断，指导α-地贫儿童正常成长，并对其今后的生育及家族成员提供优生指导，防止下一代中重型地贫儿出生。

    6、其他遗传代谢病诊治与咨询。       三、服务时间、地点、联系方式     时间：周一至周五上午8:00—12：00，下午14:45—17:45；周六上午8:00—12:00；     地点：柳州市映山街50号  柳州妇幼保健院前楼三楼     服务热线：0772-2819293