武汉市妇女儿童医疗保健中心内分泌遗传代谢科经过四十多年的建设和发展，已具备了雄厚的技术力量和完备的检验设施，先后建立了内分泌、遗传代谢专科门诊及病房，内分泌遗传代谢病区现有50余张病床，专科门诊周一至周六全天开设。诊疗范围覆盖：
　　1、全部内分泌疾病，如生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性征早发育、青春期延迟、多饮多尿、甲状腺疾病、甲状旁腺功能异常、电解质紊乱、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能低下、代谢异常性佝偻病、骨代谢性疾病、糖尿病、低血糖等；
　　2、遗传代谢性疾病，如有机酸尿症、氨基酸血症、糖代谢异常、线粒体疾病、溶酶体贮积病等；
　　3、 染色体、基因异常所致的疾病或畸形综合征，如特纳氏综合征、18三体综合征、天使综合征、Sotos综合征等。
　　目前开展的专科检查项目有：生长激素激发试验、促性激素刺激试验、葡萄糖耐量、胰岛素释放曲线、限水-加压素试验、性激素全套、甲状腺功能全套、肾上腺皮质激素、甲状旁腺素、垂体激素、骨龄测查、垂体MRI、动态血糖监测等，并根据血尿氨基酸分析、尿有机酸分析、血酰基肉碱分析，遗传代谢病及遗传病的基因检测等诊断遗传病及遗传代谢病。
　　该科拥有专科医师11名，专科护士18名。医师中正主任医师4名，副主任医师1名，主治医师2名，住院医师4名，其中博士3名，硕士6名。
　　该科开展糖尿病健康教育、矮小门诊、遗传代谢病门诊、糖尿病门诊、性腺门诊等特色项目。科室一直致力开展临床科研工作提高疾病的诊治水平，曾荣获省市科技进步奖4项、每年承担2-3个省市级科研项目，已发表科研论文80余篇，研究课题涉及肥胖、糖尿病、甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症及Prader -Willi综合征等。
　　武汉市妇女儿童医疗保健中心内分泌遗传代谢科每年诊治数千来自湖北、河南、江西、广西、福建等地区的内分泌患儿，是华中地区最大的内分泌遗传代谢中心之一，也是全国儿科内分泌临床最注重“夯实专业基础，规范临床诊疗”的小儿内分泌专业之一。