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河南省结核病医院遗传科
新乡医学院第一附属医院遗传科是于1979年经省卫生厅批准备案成立的、我省唯一专门从事遗传性及其相关疾病研究的集医疗、教学、科研为一体的科级建制。下设一个遗传咨询室和三个实验室:临床细胞遗传学实验室、生化遗传学实验室和分子遗传学实验室。
遗传病具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高,每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。目前已发现的遗传病中,染色体病近500种、单基因病3360多种、多基因病100多种,再加上线粒体基因病和体细胞遗传病,共达4000余种,涉及临床内外妇儿五官皮肤等多个学科。致畸致残率极高,且绝大多数无有效治疗措施,因此预防重于治疗。产前筛查、产前诊断干预患儿出生是我们今后工作的重中之重。
科室现有高中初职称三人。除一般仪器外,还具有生物安全柜、染色体分析仪、计算机辅助精液分析系统、二氧化碳培养箱、进口紫外分光光度计、分析天平、倒置显微镜、超低温冰柜、低温离心机、台式高速离心机、超净工作台及荧光定量PCR扩增仪等较贵重仪器。
30年来接诊万例患者,发现异常核型60余种,其中17例罕见核型、3例世界首报核型。目前承担学院本科班临床教学和河南省计划生育培训班教学任务,制作图文并茂教学课件8个。科室人员共发表论文70余篇,获科研成果3项,在研课题2项。
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