内分泌科相关疾病

　　中山大学附属第三医院内分泌科实验室主管。日本金泽大学血管分子遗传学专业博士，2005年8月入中山大学临床医学博士后流动站，从事糖尿病的分子遗传学的研究工作，研究方向：特殊类型糖尿病，导师：国家“973”首席科学家、中华医学会糖尿病专业委员会副主任委员翁建平教授。 在金泽大学研修及攻读博士学位期间，阅读了大量文献，随时了解相关研究在国际上的最新动态，学习了有关分子生物学知识，掌握了一定的实验室技术。积极参与研究，自行完成课题的设计、临床资料收集、实验、分析工作。 在博士后流动站学习、工作期间，主要从事单基因糖尿病的研究工作，包括MODY、新生儿糖尿病以及脂肪萎缩型糖尿病的基因筛查及其发病机制的研究。博士后工作期间获得中国博士后科研基金资助项目一项，课题名称：在MODY家系中筛查MODY-X候选基因突变。 博士后工作期间所作的具体研究工作总结如下： 1、脂肪萎缩型糖尿病的基因突变的分子筛查(LMNA、ZMPSTE24、PPARγ、WRN、INSR)。 应用免疫荧光技术、RT-PCR、免疫沉淀及western blot技术，从核形态、mRNA水平、蛋白水平进一步探讨、研究其发病机制。 2、TCF7L2基因多态性与2型糖尿病的关系的研究 3、对新收集的MODY家系进行MODY1~5基因突变筛查，在一个MODY2家系中发现GCK基因E339K突变，与MODY2表型共分离，国内外均未见报道，是一个新的突变。对未找到致病基因的MODY家系进行其它候选基因筛查。对新生儿糖尿病家系进行GCK，Kir6.2基因的分子筛查。 发表及参加会议交流的论文： (1)梁华，蔡梦茵，严晋华，翁建平 MODY家系HNF-4α基因启动字P2区以及Kir6.2基因缺陷的分子筛查 中华医学杂志 2006年 86卷(增刊)：43。(参加2006年10月召开的第十次全国糖尿病学年会以及第8届香港糖尿病和心血管危险因子-东西方交流会上进行交流。) (2)蔡梦茵，梁华，项坤三，翁建平 脂肪萎缩型糖尿病的LMNA基因筛查 中华医学杂志 2006年 86卷(增刊)：42。(参加2006年10月召开的第十次全国糖尿病学年会交流。) (3)梁华，蔡梦茵，沈云峰，翁建平等 一个新的GCK基因突变与中国人MODY2发病相关。中华医学杂志 2007年 87卷(增刊)：87。(参加2007年11月召开的第十一次全国糖尿病学年会，大会发言。) 博士研究生期间所作的具体研究工作总结如下： 博士研究生期间所作的研究主要结合临床，对肥胖，糖尿病，有代谢综合征的易感基因中进行研究，探讨这些基因的多态性对糖尿病及其并发症的发生、发展，胰岛素抵抗，脂代谢，肥胖等的影响。 肥胖、2型糖尿病、代谢综合征。 1)、LMNA 基因多态性与代谢综合症，血浆leptin水平，2型糖尿病及其并发症的关系的研究。 2)、脂肪细胞因子/adiponectin, leptin , IL-6及其受体基因多态性对糖、脂代谢的影响，尤其是它们与内脏脂肪聚集、胰岛素抵抗及冠心病之间的关系。 1型糖尿病基因多态性研究 CTLA-4 +49A/G 基因多态性与1A、1B型糖尿病的关系。 年轻发病的成年型糖尿病(Mody)基因研究 主要集中于HNF-1A(Mody3)&HNF-4A (Mody1) 突变的筛查，以及其突变对其靶基因转录、表达的影响。 已发表的SCI论文如下： Hua Liang, Kunimasa Yagi, Akimichi Asano, Junji koizumi, Hiroshi Mabuchi. Association between CTLA-4 +49A/G polymorphism and type 1B diabetes in Japanese population. Endocrine 2004, 25 (2): 105-109.(影响因子：1.66) Liang H, Murase Y, Katuta Y, Asano A, Kobayashi J, Mabuchi H. Association of LMNA 1908C/Tpolymorphism with Cerebral Vascular Disease and Diabetic Nepheropathy in Japanese men with type 2 diabetes. Clin Endocrinol (Oxf). 2005 63(3):317-22.(影响因子：3.41) 擅长疾病 ：