产前诊断就是经过遗传咨询以后，对那些可能出生遗传或先天畸形儿的孕妇，采用多种方法进行检查，以确定胎儿的宫内情况，判断是否存在先天性畸形、先天性代谢性疾病，在分娩前做出诊断，以决定胎儿的取舍或为出生后的早期治疗提供依据。常用的产前诊断方法有：
(1)绒毛活检术 是一种在孕早期判断胚胎是否正常的方法，一般在孕10～13周左右进行，方法是在B超监测下，用管经腹或经宫颈穿刺获取胎盘绒毛。此种手术因采取的绒毛仅为胎盘组织的极少碎片，故对胎盘功能无多大影响。但在操作过程中如穿破孕囊，则可能导致流产、宫腔感染等并发症。绒毛活检术主要用于胎儿染色体异常、胎儿性别及宫内感染的诊断。
(2)羊膜腔穿刺术 是一种在孕中期判断胎儿是否正常的方法，一般在孕15～20周左右进行，主要用于胎儿染色体异常、胎儿性别及宫内感染的诊断。
(3)羊膜腔造影术 羊膜腔造影术多用于诊断羊水过多、怀疑有胎儿消化道畸形的病例。羊膜腔穿刺后，向羊膜腔内注入10%的泛影葡胺，造影剂随着胎儿的吞咽进入胎儿的消化道，据造影剂在胎儿体内的滞留情况，判断胎儿有无畸形，多用于先天性巨结肠等的产前诊断。
(4)超声显像 由于B型超声具有方便、无损伤、孕妇无痛苦、分辨率较高、可以反复检查的优点，现已得到广泛应用。主要用于诊断：①多胎;②神经管缺陷，如无脑儿、脊柱裂、脑积水等;③胎死宫内，如胎囊比正常小，胎心消失;④胎儿宫内生长受限;⑤羊水过多，胎儿内脏膨出;⑥先天性多囊肾等。
(5)x线检查 主要用于晚期妊娠时伴有骨骼异常的先天性畸形儿的诊断，因X线有一定的致畸作用，现多为B型超声所代替。
(6)胎儿镜检查 胎儿镜检查主要用于超声所不能发现的体表微小畸形，同时可进行胎儿组织活检，最适宜的操作时间为妊娠15～18周，主要诊断的疾病有：慢性肉芽肿病、血友病、血红蛋白病、染色体病及体表畸形。
(7)DNA限制性片段长度多态性分析及多聚酶链反应(PCR)相关。DNA限制性片段长度多态性分析多用于胎儿基因组中是否携带有致病基因，常见的疾病有镰状贫血病、ɑ一地中海贫血，杜氏肌营养不良等;PCR及其相关可用于多种疾病的产前诊断，利用上述多种方法所获取的胎儿标本进行特定疾病的基因组分析，为疾病的早期产前诊断提供基础。
