胎儿多囊肾是什么原因造成的？

发布时间：2023-04-27 来源:江西省皮肤病专科医院

胎儿多囊肾是常见的遗传性肾脏疾病，发病率为1/1000到1/400，是常染色体显性遗传病和常染色体隐形遗传病

胎儿多囊肾是什么原因造成的？

胎儿多囊肾是常见的遗传性肾脏疾病，发病率为1/1000到1/400，是常染色体显性遗传病和常染色体隐形遗传病。是基因的异常导致多囊蛋白表达异常，从而影响肾脏的发育、组织结构和功能，导致肾脏囊肿发生并逐渐增大，囊液积聚、肾间质炎症、血管硬化等。

在胎儿其主要表现为双侧肾脏对称均匀性增大，回声增强或者双侧肾脏能看到多发性的囊肿，多伴膀胱显示不清，羊水过少。常染色体显性多囊性肾病较常见，主要是由于PKD1基因突变和或者PKD2基因突变所致，占多囊肾病的85%以上，只要父母任意一人发病，子代的发病率为50%，另外一种是常染色体隐性遗传性肾病，较少见。

主要是由于PKHD基因突变所致，必须父母双方都有携带异常的基因，子代患病率为25%，如果基因确诊在胎儿有多囊肾基因，胎儿肾多囊样改变和或出现羊水过少，可以进行引产。

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