上海医学会儿科分会主任委员沈晓明教授呼吁，每位家长都应该以科学的态度对待新生儿疾病筛查，新生儿疾病在筛查后得到早期发现、早期诊断、早期治疗后，患儿一般都能像正常孩子一样健康成长。
令人遗憾的是，由于这些患先天性代谢和内分泌疾病的新生儿在出生后均没有明显异常表现，很多父母由于不懂或懂了却心存侥幸而不愿意做此项筛查，以致绝大部分患儿到了有临床表现时才去医院检查，错过了佳治疗时机。
记者了解到，苯丙酮尿症如果未经治疗，95％的病儿智力会呈重度或极重度损害；先天性听力障碍的新生儿在出生后12个月内不及时早期干预，将失去佳治疗期；而筛查六磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症可直接预防新生儿黄疸溶血。
新生儿疾病筛查是防治某些先天性代谢和内分泌疾病造成儿童智力低下的办法。新华医院新生儿筛查中心主任顾学范告诉记者，此次对澳门新生儿筛查将主要进行苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、听力障碍和六磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症四种筛查。
合作协议规定，澳门特别行政区政府卫生局负责对在澳门出生的新生儿采集合格血液样本，并于第二个工作日以快速专递将样本送到新华医院进行检测；而新华医院将对所提供的血液样本进行疾病检测，对阳性或可疑阳性个案，在第三个工作日内通过将结果通知对方，并对该个案再次采血复检。
东方网9月18日消息：昨天，澳门特别行政区政府卫生局和上海第二医科大学就“新生儿代谢病筛查”签署一年合作协议书，今后澳门每年出生的三千多名新生儿血液样本将由新华医院负责筛查。