遗传性共济失调是一种少见的家族遗传性疾病，世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。那么下面我们就来给大家介绍一下如何治疗遗传性共济失调，一起来看看吧！
遗传性共济失调
遗传性共济失调hereditary ataxia是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景，共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱，锥体束、脑桥核、基底核，脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态先出现且逐渐加重，终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
基因遗传：
小脑性共济失调cerebellar ataxia，CA为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸如CAG重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。
常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白ataxins和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上；其他类型突变包括CTG三核苷酸SCA8和ATTCT五核苷酸SCA10重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且发病年龄愈小，病情愈重。
Friedreich型共济失调FRDA是9号染色体长臂9q13-12.1frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致，正常GAA重复扩增42次以下，病人异常扩增66～1700次形成异常螺旋结构可抑制基因转录。
发病机制
1、小脑性共济失调ADCA病理改变主要表现小脑，脊髓和脑干变性，故又称为脊髓小脑性共济失调SCA，据临床特点和基因定位分为SCA1～21种亚型。
SCAs基因突变改变蛋白的性质，使之无法被正常加工，异常加工的片断与一种参与非溶酶体降解的缺陷蛋白泛素ubiquitin结合，共同以蛋白酶体protease的复合体形式转运至核内，推测这种核内蛋白聚集可影响细胞核的功能，每种SCA亚型基因位于不同的染色体，有不同的大小和基因突变部位，例如，SCA1基因位于染色体6q22-23，基因组跨度450Kb，cDNA长11Kb，含9个外显子，编码816个氨基酸残基组成ataxia-1蛋白，该蛋白位于细胞核，CAG突变位于8号外显子，扩增拷贝数为40～83，正常人为6～38，SCA3MJD是我国常见的SCA亚型，基因位于14q24.3-32，至少含4个外显子，编码960个氨基酸残基组成ataxia-3蛋白，分布在细胞质中，CAG突变位于4号外显子，扩增拷贝数为61～89，正常人为12～41。
2、尽管SCA有共同的基因突变机制，导致各亚型临床表现雷同，但仍有差异，如有的伴眼肌麻痹，有的伴变性" 视网膜色素变性，病理损害部位和程度也不相同，提示除了多聚谷氨酰胺毒性作用外，其他因素可能也参与发病。
SCA共同的病理改变主要是小脑，脑干和脊髓变性和萎缩，但各亚型也有其特点，如SCA1主要是小脑，脑干的神经元丢失，脊髓小脑束和后索受损，很少累及黑质，基底核及脊髓前角细胞;SCA2以下橄榄核，脑桥，小脑损害为重;SCA3主要损害脑桥和脊髓小脑束;SCA7的特征是视网膜神经细胞变性。
3、Friedreich型共济失调FRDA基因产物frataxin蛋白存在于脊髓，骨骼肌，心脏及肝脏等细胞线粒体内膜，导致线粒体功能障碍而发病，重复扩增愈多，发病年龄愈早，肉眼可见脊髓变细，胸段明显;镜下显示后索，脊髓小脑束和皮质脊髓束变性，后神经节和Clarke柱神经元丢失，周围神经胶质增生，脑干，小脑和大脑受累较轻，心脏因心肌肥厚而扩大。
遗传性共济失调西医治疗
一治疗
1、Friedreich型共济失调目前无治疗，轻症病人可用支持疗法和功能训练，矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。
2、脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗，对症治疗可缓解症状。
1左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状，毒扁豆碱或胞磷胆碱胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成;巴氯芬氯苯胺丁酸可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调，共济失调伴肌阵挛氯硝西泮;三磷腺苷ATP、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用。
2手术治疗：可行视丘毁损术。
3康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。
二预后
1、肌病" 心肌病变为Friedreich型共济失调较常见的死因。患者可在出现症状5年内不能独立行走，10～20年内卧床不起，有症状平均患病期约25年，平均死亡年龄约35岁。
2、脊髓小脑性共济失调亦通常起病后10～20年不能行走。常死于并发症。
遗传性共济失调中医治疗
**主症**脾肾亏虚治法：
**治法**补肾健脾，填精益脑。
**方药**黄芪，党参，白术，当归，丹参，熟地，淮山药，牛膝，杜仲，威灵仙，鹿角胶，炙草。加减：肢萎无力明显加附子、桂枝;站立无能加补骨脂、巴戟天;肉萎形瘦加黄精、枸杞;肢体颤抖振摇加天麻。用法：每日1剂，水煎，分2次服。
**主症**阴虚风动治法：
**治法**滋肾填精，柔肝熄风。
**方药**熟地，萸肉，龟版，鳖甲，知母，丹皮，麦冬，白芍，枸杞子，杜仲，桑寄生，牛膝，牡蛎。加减：肢萎干枯加黄精、石斛;肢挛僵直加僵蚕、蜈蚣、伸筋草;肢颤抖动加天麻、钩藤、羚羊角;烦躁难眠加酸枣仁、磁石;掌热颧红加玄参、石斛;舌强语蹇加白附子、全蝎;骨萎畸形加补骨脂、地鳖虫;阴阳两虚，加附子、黄芪。用法：每日1剂，水煎，分2次服。
以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。
遗传性共济失调饮食注意
1、患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中优良的蛋白质之一，而蛋黄除富含卵磷脂外，还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。
2、菠萝、柠檬、香蕉菠萝中富含维生素C和重要的微量元素锰，对提高人的记忆力有帮助;柠檬可提高人的认知能力;香蕉可向大脑提供重要的物质酪氨酸，可使人精力充沛、注意力集中，并能提高人的创造能力。
3、全麦制品和糙米。糙米中含有多种维生素特别是维生素B1，对于提高患者的认知能力至关重要。
4、患者可以多吃鱼类。鱼肉脂肪中含有ω-3脂肪酸，有助于健脑。吃鱼还有助于加强神经细胞的活动，从而提高学习和记忆能力。
5、核桃和芝麻也是患者应该多吃。核桃和芝麻核可为大脑提供充足的亚油酸、亚麻酸等不饱和脂肪酸，可排除血管中的杂质，提高患者的大脑功能。